Descubrimiento de nueva forma de la proteína distrofina podría conducir a una terapia para algunos pacientes de DMD
Los científicos han descubierto una nueva forma de distrofina, una proteína esencial para la función normal del músculo, e identificado el mecanismo genético responsable de su producción. Los estudios de la nueva isoforma de la proteína, publicado en línea el 10 de agosto enNature Medicineand dirigida por un equipo en el Instituto de Investigación en el Hospital Nacional de Niños, sugieren que puede ofrecer un nuevo enfoque terapéutico para algunos pacientes con distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad neuromuscular debilitante que suele hojas los pacientes no pueden caminar por su cuenta a los 12 años. Distrofia muscular de Duchenne, o DMD, es causada por mutaciones en el gen que codifica la distrofina, que desempeña un papel en la estabilización de la membrana de las fibras musculares. Sin cantidades suficientes de la proteína, las fibras musculares son particularmente susceptibles a las lesiones durante la contracción. Con el tiempo, los degenerados musculares y fibras muscula...