NIH y científicos italianos desarrollan prueba nasal para la enfermedad priónica humana

IMAGEN: La prueba desarrollado por NIH y científicos italianos implica la inserción de un rinoscopio de fibra óptica rígida en la cavidad nasal del paciente. Un cepillo estéril se inserta a continuación junto con el alcance ...

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Un ensayo con cepillo nasal puede diagnosticar rápidamente y con precisión la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), una enfermedad neurodegenerativa incurable y finalmente fatal, según un estudio realizado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de los científicos y sus colegas italianos.

Hasta ahora, el diagnóstico definitivo requiere la ECJ tejido cerebral obtenido de pruebas después de la muerte o por biopsia en pacientes vivos. El estudio que describe la prueba nasal menos invasiva aparece en la edición del 07 de agosto del New England Journal of Medicine.

La ECJ es una enfermedad priónica. Estas enfermedades se originan cuando, por razones que no se entiende, las moléculas de proteína priónica normalmente inofensivas se vuelven anormales y se reúnen en racimos. Las enfermedades priónicas afectan a los animales y las personas. Enfermedades priónicas humanas incluyen variante, familiar y esporádica de CJD. La forma más común, la ECJ esporádica, afecta a un estimado de 1 en un millón de personas al año en todo el mundo. Otras enfermedades priónicas incluyen la tembladera en ovinos; caquexia crónica en ciervos, alces y los alces; y la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), o enfermedad de las vacas locas, en el ganado bovino. Los científicos han asociado la acumulación de estos grupos con el daño tisular que deja agujeros esponja-como en el cerebro.

"Este avance emocionante, la culminación de décadas de estudios sobre las enfermedades priónicas, mejora notablemente en las pruebas de diagnóstico disponibles para la ECJ que son menos fiables, más difícil que los pacientes toleran, y que requieren más tiempo para obtener resultados", dijo Anthony S. Fauci, MD, director del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID), un componente del NIH. "Con la validación adicional, esta prueba tiene potencial para su uso en entornos clínicos y agrícolas ".

Una prueba de diagnóstico de fácil uso dejaría médicos diferencian claramente las enfermedades por priones de otras enfermedades cerebrales, según Byron Caughey, Ph.D., científico principal NIAID involucrado en el estudio. Aunque los tratamientos de ECJ específicos no están disponibles, las perspectivas de su desarrollo y eficacia podrían mejorarse mediante diagnósticos tempranos y precisos. Además, una prueba que identifica a las personas con diversas formas de enfermedades de priones podría ayudar a prevenir la propagación de las enfermedades priónicas entre y entre especies. Por ejemplo, se sabe que las enfermedades priónicas humanas pueden ser transmitidos a través de procedimientos médicos tales como transfusiones de sangre, trasplantes y la contaminación de los instrumentos quirúrgicos. Las personas también han contraído la ECJ variante después de la exposición a animales infectados por la EEB.

El estudio incluyó a 31 NIAID muestras nasales de pacientes con ECJ y 43 muestras nasales de los pacientes que tenían otras enfermedades neurológicas o sin enfermedad neurológica en todo. Estas muestras se recogieron principalmente por Gianluigi Zanusso, MD, Ph.D., y sus colegas de la Universidad de Verona en Italia, que desarrolló la técnica de cepillado de la parte interior de la nariz para recoger las neuronas olfativas conectados al cerebro. Las pruebas en el laboratorio del Dr. Caughey en Montana luego identificó correctamente 30 de los 31 pacientes de ECJ (97 por ciento de sensibilidad) y correctamente mostró resultados negativos para todos los 43 de los pacientes no ECJ (100 por ciento de especificidad). En comparación, las pruebas que utilizan fluido cerebral-espinal actualmente se utiliza para detectar la ECJ esporádica-eran un 77 por ciento y 100 por ciento sensible específica, y los resultados tuvieron el doble de tiempo de obtener.